Dia mundial de conscientização sobre a doença é celebrado em 17 de abril
Provocada por uma alteração genética e hereditária no sangue, a hemofilia é uma doença que se caracteriza pela deficiência da proteína atuante na coagulação sanguínea. Se manifesta na maioria absoluta dos casos em homens, somando mais de 13 mil pacientes só no Brasil, país que lidera o número de hemofílicos no mundo. Conforme o médico hematologista, Dr. William Scheffer Chaves, a doença necessita ser debatida para que a conscientização acerca de seu diagnóstico precoce facilite o acesso ao tratamento.
“Embora a hemofilia seja uma doença para toda a vida, com o tratamento adequado e o autocuidado, a maioria das pessoas pode manter um estilo de vida ativo e produtivo. O sangue é feito por várias substâncias, em que algumas delas ajudam a estancar as hemorragias. Quando alguma parte do corpo sofre algum corte essas proteínas entram em ação para estancar o sangramento, o que chamamos de coagulação. Uma pessoa com hemofilia não possui um desses fatores em quantidade ou qualidade suficiente. Por isso, o seu sangue demora mais para formar um coágulo. E quando ele se forma, não é capaz de interromper o sangramento”, detalha o especialista.
A Federação Mundial de Hemofilia aconselha que o atendimento às pessoas com hemofilia seja feito por uma equipe multidisciplinar, com o intuito de proporcionar uma melhor qualidade de vida. O hematologista é o médico responsável por liderar o tratamento da doença e de suas complicações. De acordo com Dr. William, no Brasil, existem os Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH), Serviços ou Unidades de Hemofilia. “São centros especializados em proporcionar tratamento multidisciplinar para pessoas com distúrbios hemorrágicos. Há vários CTH no Brasil e a maioria deles está nos hemocentros, alguns em hospitais universitários ou outros”, explica.
Como a hemofilia se manifesta
De uma forma didática, o hematologista, Dr. William Scheffer Chaves, explica que a doença é desencadeada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X. “Conforme aprendemos nas aulas de biologia, os homens apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y. As mulheres, por sua vez, possuem dois cromossomos X. Para a hemofilia expressar-se em mulheres, é necessário que elas apresentem dois alelos para a doença. Os homens, por sua vez, podem ser apenas normais ou hemofílicos. Por só possuírem um cromossomo X, basta que esse cromossomo possua o alelo para a doença para que o indivíduo seja hemofílico.
Por conta deste comportamento genético, a hemofilia acomete com maior frequência o público masculino. Outro detalhe é em relação ao caráter hereditário. Mesmo que na maioria dos casos este seja um contexto comprovado, em algumas situações, a doença se manifesta sem que haja histórico conhecido de hemofilia na família, sendo resultado de mutações.
Hemofilia tipo A e B
A doença pode ser classificada nos tipos A e B, sendo a hemofilia A mais comum, representando 80% dos casos. Pacientes com Hemofilia tipo A têm deficiência de fator VIII (oito), ao passo que pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX (nove). “Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade depende da quantidade de fator presente no plasma, que é o líquido que representa 55% do volume total do sangue”, pontua o hematologista.
SUS concentra tratamento para a doença
O tratamento da hemofilia é realizado por meio da administração de medicamentos, já que não existe cura para a doença. Uma das formas de controlar a doença é com a reposição intravenosa do concentrado do fator deficiente. Em casos assim, o paciente faz exames regulares para acompanhar a evolução do tratamento, exigindo a necessidade de um acompanhamento médico mais próximo para uso de qualquer medicamento.
Ainda neste contexto, existem duas modalidades de tratamento de reposição: o de demanda e o profilático. O tratamento de demanda é o que acontece depois de um episódio de sangramento, ao passo que o tratamento profilático acontece antes do desenvolvimento de um episódio de hemorragia, sendo indicado para as hemofilias graves.
Segundo Dr. William, no Brasil, o tratamento é feito majoritariamente pelo SUS, que possui um cadastro nacional de pacientes hemofílicos. “Todos os pacientes devem ser cadastrados no registro nacional de coagulopatias hereditárias. A rede de 32 hemocentros em todas as regiões do país conta com o sistema Hemovida, que dispõe de uma base nacional para o cadastro de pacientes, inserção de dados clínicos, informações sobre o tratamento, registro de aplicações, além do controle de estoque de medicamentos”, destaca.
